logo

Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

Amyotrofická laterální skleróza – ALS (neboli nemoc motoneuronů) je závažné progresivní degenerativní onemocnění nervového systému. Střední doba přežití s tímto onemocněním je tři až pět let, přibližně v 10% případů má amyotrofická laterální skleróza mírný průběh a život nemocného může být i delší.
 
Vzhledem k tomu, že příčina amyotrofické laterální sklerózy není známa, kauzální léčba cílená na příčinu onemocnění neexistuje.
V počátečních stádiích amyotrofické laterální sklerózy jsou pacienti nejčastěji léčeni přípravkem Rilutek (účinná látka rilusol), do klinické praxe byl zaveden v roce 1994. Tento preparát inhibuje zpracování glutamátu – základního excitačního neurotransmiteru v centrálním nervovém systému. O glutamátu se předpokládá, že hraje roli v buněčné smrti a je tak zodpovědný za rozpad motoneuronů a za atrofii předních rohů míšních. Rilutek prodlužuje střední délku života o tři měsíce oproti placebu (viz SPC přípravku na www.sukl.cz), ale u nemocných v pozdním stadiu tohoto onemocnění se doba přežití a motorická funkce při terapii rilusolem signifikantně neliší od placeba. Měsíční náklady na tuto léčbu jsou přibližně osm tisích korun a léčba je hrazena ze zdravotního pojištění jen u úzké skupiny pacientů.
Další možnosti, jak zlepšit stav nemocného, jsou podpůrné metody a symptomatická léčba. Pacienti například provádějí dechová cvičení a věnují se autotréninku, užívají léky proti bolesti, myorelaxancia, vitamíny skupiny E ve vysokých dávkách a skupiny B, kreatin a koenzym Q10.
U pacientů s ALS se na experimentální úrovni zkouší také využití kmenových buněk. V několika klinických pokusech byly kmenové buňky podány pacientům intratékálně či intraspinálně. Terapeutický efekt ale nebyl jednoznačně prokázán.
 
Pro podporu nemocných s ALS existuje mnoho metod, jejich účinnost je ale omezená vzhledem k progresivnímu charakteru onemocnění.
 
Další možností, jak zlepšit stav nemocných s ALS jsou aminokyselinové komplexy. U nemocných s amyotrofickou laterální sklerózou je jeich podávání velice účinné. Aminokyselinové komplexy nedokáží amyotrofickou laterální sklerózu vyléčit, dokáží ale proces degenerace pozastavit či zpomalit a výrazně zlepšit kvalitu života pacientů.
 
Aminokyselinové preparáty mají více účinků:
 
  • Chrání neurony od toxického působení excitačních neurotransmiterů, čímž oddalují buněčnou smrt těchto neuronů
  • Stabilizují elektrochemický potenciál na membráně motoneuronů
  • Zlepšují metabolismus ve svalové tkáni
  • Mají také antioxidační působení
 
U nemocného aminokyselinové komplexy pomáhají
 
  • zpomalit či pozastavit degenerativní proces neuronů
  • zpomalit či pozastavit nástup svalové slabosti až ochablosti, nástup bulbárních symptomů jako je porucha polykání či postižení řeči
  • zmírnit příznaky pohybového aparátu – křeče a fascikulace (záškuby)
  • zlepšit celkový stav nemocného – polykání, dýchání
 
Amyotrofická laterální skleróza je onemocnění nevyléčitelné. V mnoha případech ale dokáží aminokyselinové komplexy život nemocného prodloužit a především zlepšit kvalitu života nemocného.
 
O amyotrofické laterální skleróze
 
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je relativně vzácné neurodegenerativní onemocnění, jehož výskyt stoupá s věkem. Vyskytuje se častěji u mužů. Onemocnění může být vázáno geneticky (autozomálně dominantní dědičnost) nebo může vznikat sporadicky. Příznaky onemocnění jsou velmi variabilní a diagnostika není, zvláště v počátečních stadiích, jednoduchá.
 
V klinické praxi se rozlišují různé formy:
  • Klasická forma - postihuje centrální i periferní motoneuron
  • Progresivní bulbární paralýza (i s pseudobulbárním syndromem)
  • Progresivní svalová atrofie (PSA) - pouze periferní postižení
  • Primární laterální skleróza (PLS) - pouze centrální postižení
Nejčastější je forma klasická – cca 65% případů.
 
Příčiny amyotrofické laterální sklerózy nebyly prozatím objasněny. Bylo zkoumáno mnoho možností, jak dochází k degeneraci motorických neuronů, žádná ale nebyla potvrzena.
Mezi zvažované faktory vzniku patří oxidativní stres, glutamátergní toxicita, úloha kalcia, genetické faktory (asi 10% pacientů má ALS v rodinné anamnéze, kdy do 70 let věku onemocní 90% nositelů), také se uvažuje o virovém nebo autoimunitním podkladu.
 
Amyotrofická laterální skleróza se v začátcích projevuje nespecificky. Nemocní jsou unavení, mají příznaky, které naznačují poruchu polykání, trpí dysartrií, mohou mít respirační obtíže (především v noci) či mít nevysvětlitelné pády na zem.
 
Diagnóza je stanovena na základě klinických příznaků. U nemocných jsou provedena různá doplňková vyšetření, ale jejich úloha je spíše vyloučit jiné příčiny obtíží než potvrdit diagnózu. Nemocní jsou vyšetřeni biochemicky, je provedeno serologické vyšetření, lumbální punkce, elektromyografie, magnetická rezonance mozku a krční páteře. Důležitá je také spirometrie a svalový test pro sledování dalšího průběhu onemocnění.
 
V léčbě amyotrofické laterální sklerózy se uplatňuje mnoho metod, mají ale pouze omezený efekt. Nemocným je podáván Rilutek s omezeným efektem, experimentální je metoda aplikace kmenových buněk.
Důležitá je tak především symptomatická terapie. Léčba se zaměřuje na tlumení bolesti, křečí a spasticity. Vždy je třeba léčbu přizpůsobit stupni svalové slabosti a dechovým funkcím, aby během léčby nedošlo ke zhoršení těchto obtíží. Fyzioterapie pomáhá při bolestech kloubů. U nemocných s ALS je třeba také sledovat nutriční stav, protože v důsledku poruchy polykání může být omezen přívod živin.
Nemocní trpící dysatrií jsou pravidelně sledováni, protože dysatrie může přejít až v anartrii. Nemocným je poskytována loopedická péče. Ještě před vývojem anartrie by mělo být stanoveno, jak bude nemocný dále komunikovat se svým okolím.
U nemocných je také systematicky sledována dechová kapacita a dýchání ve spánku. Mírné obtíže může zlepšit zvýšená poloha trupu ve spánku či aplikace kyslíku. Další metody jako podpůrná ventilační péče a umělá plicní ventilace jsou obtížně dostupné.
Nedílnou součástí přístupu k pacientovi s ALS je také psychlogická pomoc.