logo

Zkušenosti našeho centra s léčbou aminokyselinovými komplexy ukazují výrazné zlepšení u následujících vrozených syndromů:

Downův syndrom
Angelmanův syndrom
Syndrom fragilního chromozomu X
Rettův syndrom

 

 Downův syndrom
Děti s Downovým syndromem jsou velmi odlišné ve svém vývoji, především ve vývoji kognitivních funkcí, v řečových a komunikačních schopnostech. Odhadnout v kojeneckém či batolecím věku, jak se bude konkrétní chlapec či dívka vyvíjet, je ale velmi obtížné.
Postižení mentálního vývoje a kognitivních funkcí je ve většině případů velice závažné a předurčuje tak nepříznivý vývoj dítěte. Mnoho dětí se nikdy nenaučí mluvit, omezeně jsou schopny komunikovat a interagovat s ostatními lidmi, včetně nejbližších členů rodiny. Chlapci a dívky s Downovým syndromem bývají v dětském i v dospělém věku obvykle závislí na péči rodiny či okolí.
 
Podávání aminokyselin u dětí s Downovým syndromem má pozitivní vliv na celkový vývoj, důležitým faktorem pro prognózu dítěte je ale doba - věk, kdy se s užíváním aminokyselin začíná. Zlepšení u těchto dětí pozorujeme v oblasti kognitivních funkcí a v komunikačních dovednostech. Například všechny děti, kterým jsou aminokyseliny podávány, začínají mluvit a svou řeč dále zlepšují. Děti s Downovým syndromem, kterým jsou aminokyseliny podávány, chodí do školek a škol s ostatními zdravými dětmi a vyvíjejí se fyzicky a intelektuálně velice podobně jako jejich vrstevníci bez postižení. V mnoha případech je u dětí s Downovým syndromem po podávání aminokyselin také méně vyjádřen výraz obličeje typický pro toto postižení.





Například mladík Paolo (12 let) z Itálie chodí do normální školy, má spoustu koníčků, nejdříve se věnoval judo, nyní se věnuje gymnastice. Je celkově fyzicky velice zdatný a má dobré výsledky ve škole.
Renata z Estonska, téměř čtyřletá dívenka, se po užívání aminokyselin začala vyvíjet velice zdatně fyzicky, ale stále jsme čekali, kdy začně mluvit. Nyní máme velkou radost, konečně začala i mluvit.
 
Dívenka Maria z Chorvatska (3 leta) užívá aminokyseliny u našeho centra přes dva roky, rodiče jsou velice spokojeni s výsledky a pokroky své dcery. Maminka Marii aktivně doporučuje aminokyseliny ostatním maminkám s podobně postiženými dětmi, popisuje a vysvětluje zlepšení, kterého Maria dosáhla. Více naleznete v Příklady z praxe.
 
Aminokyseliny neovlivní a neodstraní poruchu na úrovni 21.chromozomu. Aminokyseliny ale regulují intracelulární procesy a buněčnou signalizaci, ovlivňují buněčný cyklus včetně procesu buněčné apoptózy (smrti) a mohou tak optimalizovat funkci organismu na buněčné a biochemické úrovni navzdory chromozomální odchylce. Mohou tak zlepšit vývoj dítěte s Downovým syndromem a celkový stav. Možnost ovlivnit tyto procesy je zachována po celý život, nejvyšší je ale v období dětství, kdy je organismus a mozek nejvíce plastický a regulační procesy se teprve utvářejí a dospívají. Čím dříve je iniciováno podávání aminokyselin, tím významnější zlepšení je možné pozorovat a dosáhnout.

Zahájení používání aminokyselin u dětí s Downovým syndromem již od prvního roku života dítěte může zlepšit a urychlit jeho vývoj, kognitivní funkce a sociální adaptaci. Nicméně důvody používání aminokyselinových komplexů jsou důležité v každém dětském věku.
Skutečností je, že ve srovnání s ostatními lidmi, jsou pacienti s Downovým syndromem  vystaveni zvýšenému riziku a mají mnoho dalších problémů. Například je zde riziko vzniku leukémie a dalších typů rakoviny, dále autoimunitních onemocnění.
Zvýšené riziko epileptických stavů, a  po 30. roku života i Alzheimerově chorobě. Významné je i vyšší procento výskytu kardiovaskulárních onemocnění.
Podávání aminokyselin je  prevencí pro všechny tyto sekundární projevy Downova syndromu.

Angelmanův syndrom

Podávání aminokyselin u dětí s Angelmanovým syndromem redukuje výskyt epileptických záchvatů, svalovou ataxii a hypotonii, zlepšuje jemnou motoriku a tyto děti se začínají zajímat o své okolí.
 

Syndrom fragilního chromozomu X

Děti se syndromem fragilního chromozomu X, které jsou léčeny aminokyselinami, jasně ukazují pokles hyperaktivity, zlepšení koncentrace a pozornosti a také jemné motoriky a kognitivních funkcí.
 

Rettův syndrom

U dětí s Rettovým syndromem  pozorujeme redukci frekvence epileptických záchvatů, zlepšení poruchy rovnováhy a zvýšený zájem o okolní prostředí.

 

O vrozených genetických onemocněních

Klinický obraz vrozených genetických či chromozomálních onemocnění zahrnuje různé neurologické symptomy s motorickým postižením, mentální retardací a řečovými poruchami. Charakter a závažnost postižení motorického vývoje se může pohybovat od minimálního poškození staticko-kinetického aparátu až k závažným formám motorického postižení – projevům dětské mozkové obrny při genetickém onemocnění. Postižení na úrovni psychických schopností se může projevit lehkým intelektuálním deficitem nebo až těžkou mentální retardací. Při těchto onemocněních je postižen také rozvoj komunikačních dovedností – od mírných odchylek v chování a vztazích (zvýšená podrážděnost, nekomunikativnost, pokles zájmu o okolí) až po těžké formy dětského autismu. Časté jsou také poruchy řeči různé závažnosti, například disartrie a dysfázie. Neurologická symptomatika při genetických onemocněních může být velice často tak výrazně vyjádřená, může až zakrývat původní genetické postižení, jehož je pouze následkem.  .
 
Při postižení centrálního nervového systému u genetických onemocněních většinou nelze pozorovat ireverzibilní morfologické postižení neuronů včetně jejich mikrostruktury, ale většinou se vyskytuje pouze funkční postižení nervových buněk. Navzdory genetickému defektu s geneticky podmíněným psychoneurologickým postižením si centrální nervová soustava dítěte během vývoje zachovává plasticitu a kompenzační schopnosti: neurony si uchovávají schopnost regenerace a dalšího vývoje. To je předpokladem pro působení aminokyselin, které jsou součástí nejrůznějších regulačních procesů v organismu.

Downův syndrom

Downův syndrom je vrozené genetické onemocnění, jehož příčinou je trizomie 21. chromozomu. Přítomnost nadbytečného chromozomu X se v populaci vyskytuje s frekvencí 1:700. Jeho vznik ovlivňuje stáří rodičů, především pak matky dítěte. Pokud je matka starší 45 let, je pravděpodobnost jeho vzniku 1:40.
 
Downův syndrom je charakteristický specifickým fenotypem - menší hlava, mohutnější krk, mongoloidní vzhled, obličej s plochými rysy, šikmé oči způsobené přítomností kolmé kožní řasy ve vnitřním koutku oka, menší uši a pootevřená ústa, menší vzrůst ( muži mívají kolem 147 -162 cm a ženy asi 135 -155 cm). Downův syndrom je spojen s poruchou vývoje některých vnitřních orgánů (kardiovaskulárního systému), s neurologickým postižením (epileptické záchvaty) a s retardací intelektu a poruchami řeči.
V prvních letech života pozorujeme u dětí s Downovým syndromem zpoždění fyzického i psychického vývoje, tyto děti jsou oligofrenické a intelekt na úrovni debility se vyskytuje u 55-70%. Další znaky a postižení charakteristické pro Downův syndrom se projevují postupně při dalším vývoji vzhledem k rostoucím požadavkům na učení se novým schopnostem a dovednostem. Většina dětí je emocionálně zaostalých a problémy v oblasti emocionálního vývoje narušují vytváření vztahů.
Prognóza a budoucnost dětí s Downovým syndromem se jen velice těžko odhaduje. Říci, jak se bude konkrétní chlapec či dívka vyvíjet, je v kojeneckém či batolecím věku je velmi obtížné. Některé děti mohou být jen málo postižené, ale většinou je postižení mentálního vývoje a postižení řeči tak závažné, že děti nejsou schopny získávat základní dovednosti a schopnosti, jsou závislé na svém okolí. Vyžadují neustálou péči v dětství a po celý svůj život, případně jejich stav vyžaduje až umístění do ústavu.
V posledních letech se mnoho výzkumů soustředí na odhalení mechanismů v patogenezi Downova syndromu na molekulární úrovni. Bylo prokázáno, že klinický obraz není pouze výsledkem působení „dávky genů“,  ale vzájemnou interakcí mnoha dalších genetických faktorů souvisejících s abnormální expresí  21.chromozomu. U případů Downova syndromu zahrnují neuro-patologické procesy poruchu transkripčních faktorů podílejících se na buněčných oxidačních procesech a také na procesech apoptózy. Bylo prokázáno, že hlavní příčinou fyzických a emocionálních poruch je akumulace beta-amyloidu v nervových buňkách. Léčba aminokyselinovými komplexy vede k redukci obsahu beta-amyloidu - zesiluje jeho katabolismus a brání jeho akumulaci. Současně zlepšuje krevní zásobení mozku a zvyšuje akční potenciál neuronů. To mohou být některé z mechanismů účinku aminokyselin.