Downův syndrom

Zkušenosti našeho centra s léčbou aminokyselinovými komplexy ukazují výrazné zlepšení u následujících vrozených syndromů:

 

 

Podávání aminokyselinových komplexů u dětí s Downovým syndromem přináší pozitivní výsledek ve všech případech. U těchto dětí se zlepšuje řeč, kognitivní funkce, fyzický vývoj a sociální chování. V mnoha případech je u těchto dětí po podávání aminokyselin méně vyjádřen výraz obličeje typický pro toto postižení. Všechny děti, kterým jsou aminokyseliny podávány dlouhodobě, navštěvují školní zařízení stejná jako děti bez tohoto postižení.

Postižení u Downova syndromu je velmi variabilní vzhledem k závažnosti. U všech dětí pozorujeme různě závažné opoždění řečového, intelektuálního i fyzického vývoje.  V kojeneckém či batolecím věku lze však jen velmi těžko stanovit a odhadnout, zda bude postižení velmi závažné – dítě nebude nikdy mluvit a bude mít vážné postižení intelektu. U některých dětí ale mohou být projevy  jen velmi mírné a děti se zdárně vyvíjejí.
 

 

 
 

Děti se syndromem fragilního chromozomu X, které jsou léčeny aminokyselinami, jasně ukazují pokles hyperaktivity, zlepšení koncentrace a pozornosti a také jemné motoriky a kognitivních funkcí.
 

U dětí s Rettovým syndromem  pozorujeme redukci frekvence epileptických záchvatů, zlepšení poruchy rovnováhy a zvýšený zájem o okolní prostředí.

 

 

Klinický obraz většiny vrozených genetických či chromozomálních onemocnění zahrnuje různé neurologické symptomy s motorickým postižením, retardací mentální a postižením řeči. Charakter a závažnost postižení motorického vývoje se může pohybovat od minimální staticko-kinetické insuficience k závažným formám motorického postižení – projevům dětské mozkové obrny při genetickém postižení. Postižení motorického vývoje je spojeno s intelektuálním a řečovým deficitem od mírného postižení až k závažnému postižení mentálního vývoje, oligofrenii s disartrií a dysfázií.

Psychologická a neurologická symptomatika může být velice často výrazně vyjádřená, může až zakrývat původní genetické postižení, jehož je pouze následkem.  Při těchto onemocněních je postižen také rozvoj komunikačních dovedností – od mírných odchylek v chování a vztazích (zvýšená podrážděnost, nekomunikativnost, pokles zájmu o okolí) až po těžké formy dětského autismu.
 

Symptomy těchto onemocnění nejsou jen přímým projevem genetické odchylky. Faktory zevního prostředí společně s dalšími genetickými faktory hrají signifikantní roli v jejich rozvoji a projevech. U postižení centrálního nervového systému většinou nelze pozorovat ireverzibilní morfologické postižení neuronů včetně jejich mikrostruktury, ale většinou se vyskytuje pouze funkční postižení nervových buněk. Navzdory genetickému defektu s geneticky podmíněným psychoneurologickým postižením si centrální nervová soustava dítěte během vývoje zachovává plasticitu a kompenzační schopnosti: neurony uchovávají schopnost regenerace a dalšího vývoje. Vzhledem k těmto skutečnostem je účinný terapeutický postup zcela možný.

 

 

Downův syndrom je vrozené genetické onemocnění, jehož příčinou je trizomie 21. chromozomu. Přítomnost nadbytečného chromozomu X se v populaci vyskytuje s frekvencí 1:700. Jeho vznik ovlivňuje stáří rodičů, především pak matky dítěte. Pokud je matka starší 45 let, je pravděpodobnost jeho vzniku 1:40.

Downův syndrom je charakteristický specifickým fenotypem - menší hlava, mohutnější krk, mongoloidní vzhled, obličej s plochými rysy, šikmé oči způsobené přítomností kolmé kožní řasy ve vnitřním koutku oka, menší uši a pootevřená ústa, menší vzrůst ( muži mívají kolem 147 -162 cm a ženy asi 135 -155 cm). Downův syndrom je spojen s poruchou vývoje některých vnitřních orgánů (kardiovaskulárního systému), s neurologickým postižením (epileptické záchvaty) a s retardací intelektu a řeči.

V prvních letech života pozorujeme u dětí s Downovým syndromem zpoždění fyzického i psychického vývoje, tyto děti jsou oligofrenické a intelekt na úrovni debility se vyskytuje u 55-70%. Další charakteristické znaky a problémy ve vývoji se projevují s dalším vývojem, s požadavky na nové schopnosti a vykonávání nových aktivit. Většina dětí je emocionálně zaostalých a problémy v oblasti emocionálního vývoje narušují vytváření vztahů.

V posledních letech se mnoho výzkumů soustředí na odhalení mechanismů v patogenezi Downova syndromu na molekulární úrovni. Bylo prokázáno, že klinický obraz není pouze výsledkem působení „dávky genů“,  ale vzájemnou interakcí mnoha dalších genetických faktorů souvisejících s abnormální expresí  21.chromozomu. U případů Downova syndromu zahrnují neuro-patologické procesy poruchu transkripčních faktorů podílejících se na buněčných oxidačních procesech a také na procesech apoptózy. Bylo prokázáno, že hlavní příčinou fyzických a emocionálních poruch je akumulace beta-amyloidu v nervových buňkách. Léčba aminokyselinovými komplexy vede k redukci obsahu beta-amyloidu - zesiluje jeho katabolismus a brání jeho akumulaci. Současně zlepšuje krevní zásobení mozku a zvyšuje akční potenciál neuronů.