Příklady z praxe
Anna, 5 let, Rettův syndrom, Česko
(1).jpg)
Dívenka je na aminokyselinové léčbě od začátku léta minulého roku. Úspěchy léčby jsou zvláště výrazné vzhledem k charakteru jejího postižení.
Diagnóza Rettova syndormu byla u této dívenky stanovena na základě opoždění řečového a intelektuálního rozvoje. Diagnóza pak byla potvrzena molekulárně genetickým vyšetřením. Onemocnění je progresivní a prognóza je nepříznivá. Tato slova od lékařů slyší všichni rodiče dětí s Rettovým syndromem. Rodiče Anny se rozhodli ale nevzdát se, a tak se obrátili na naše centrum.
První pozorovatelné změny rodiče zazanamenali už během prvního měsíce léčby. Zlepšilo se její soustředění a začala se zajímat o okolí a ostatní členy rodiny. Začala vnímat a chápat, co se jí říká, a začala ukazovat a projevovat, co by si přála. Začala se zajímat o knížky, bavilo ji prohlížet je s rodiči. Také se zlepšila epizodická porucha dýchání, snížil se počet epizod hyperpnoe (nadměrné intenzity dýchání v klidovém stavu) a apnoe (zástava dechu).
Současně se změnil výraz ve tváři – z „grusného“ se výraz stal živým a přátelským. Došlo tak k potlačení projevů autismu, které jsou typické pro Rettův syndrom.
Zlepšení nadále postupuje. Dívenka začala chodit do mateřské školky, hraje si a chodí na procházky s ostatními dětmi. Učí se poznávat barvy. Zlepšuje se také motorika a udržování rovnováhy. Dívenka se naučila jíst sama lžicí.
Lěčení pokračuje. Rodiče i my doufáme a očekáváme další změny k lepšímu.
Yasmina, 19 let, DMO, imobilní, amauróza, Německo
.jpg)
U Yasminy se na základě nedostatku kyslíku v perinatálním období projevily příznaky postižení centrálního nervového systému. Klinicky se v důsledku perinatální hypoxie projevila porucha svalového tonu, omezení pohyblivosti a težký intelektuální a řečový deficit.
Yasmina má za sebou nyní už více než deset kurzů aminokyselinové léčby během posledních čtyř let.
Před prvním kurzem léčby v jejich šestnácti letech nebyla prakticky schopná jakéhokoliv kontaktu s lidmi. Řeči rozuměla jen velmi málo a sama používala jen jednotlivá oddělená slova.
Rodiče chápali, že Yasminu nemůžeme vyléčit. Přáli si ale, aby se jí zlepšila řeč a mohli s dcerou komunikovat. Kromě toho je znepojovala agrese dívenky.
Po celou dobu aminokyselinové léčby se projevovaly změny k lepšímu a postup ve vývoji.
V současné době Yasmina mluví více a více, opakuje slova po druhých a i sama používá další výrazy. Pozorně poslouchá, když se na ni obrátíte a mluvíte s ní. Začala oslovovat svého otce „tatínku“, celkově ví, jak se kdo v rodině jmenuje. Může říci, co by si přála, například co by si přála jíst. Odpovídá na otázku, pokud se jí zeptáte, jak se jmenuje. Řeč i obšenie??? Se nadále zlepšují.
V době prvních konzultací v našem centru stála Yasmina uprostřed ordinace, byla rozčilená a a kategoricky odmítala se posadit, jak vždy dělala v neznámém prostředí.
Na poslední návštěvě souhlasila a posadila se na židli, seděla a odpovídala na otázky.
Zlepšily se také schopnosti Yasminy – natáhne se a vezme si hrníček ze stolu, zvedne klíče z podlahy, které před ní někdo upustil.
Po posledním kurzu léčby se zmírnily také projevy agrese. Co se prozatím nepodařilo zlepšit, je spánek, který je narušený již od raného dětství. Od svých tří let špatně spí, v noci se opakovaně probouzí několikrát za noc, nemůže potom dlouho usnout. Snažíme se také toto postižení zlepšit.
Yasmina může být příkladem toho, jak může dlouhodobá léčba aminokyselinami i při těžkém postižení centrálního nervového systému, a to nejen u dětí, ale i v dospělém věku, mít pozitivní výsledky.
Nikita – Německo věk: 8 let, autismus
Nikita se narodil jako zdravé dítě během normálního porodu. Až do svých tří se zdál jeho vývoj jako zcela normální.
Ve věku tří let si rodiče povšimnuli opožděného a abnormálního vývoje řeči a chování vůči svému okolí. Řeč se nevyvíjela adekvátně věku a omezený rozvoj řeči dále bránil dalšímu vývoji Nikity.
Je umístěn do specializované školky. Lze pozorovat zvláštnosti a odchylky chování k okolí – zvláště ke svým vrstevníkům a rodičům. Obtížně navazuje oční kontakt, je hyperaktivní, podrážděný a objevují se u něho stereotypní vzorce chování a stereotypní pohyby. Netoleruje přítomnost cizích lidí, ale i členů rodiny.
V šesti letech lékaři diagnostikují dětský autismus.
Rodiče se obracejí na centrum aminokyselinové léčby, po konzultacích je zahájena aminokyselinová léčba. Po dokončení dvou kúr léčby aminokyselinami se stav Nikity zlepšuje. Stává se klidnějším, navazuje těsný oční kontakt s okolím. Autistické sklony jsou méně vyjádřeny, zlepšuje se a dále se vyvíjí řeč a otevírá se možnost sociální adaptace vrámci rodiny i širší společnosti. Objevuje se u něho potřeba tělesného kontaktu, vytváření vztahů s okolím. Ve škole si nachází přátele, stává se součástí společnosti. Účastní se běžných a mimořádných aktivit ve škole – i oslav s přítomností mnoha cizích lidí, na kterých se chová zcela přirozeně.
Dochází k dalšímu vývoji řeči jako komunikačního prostředku s okolím; dokáže nejen reagovat na dotazy, ale rozhovor s ním je aktivní, má zájem o okolí, klade dotazy.
Nikita se dále vyvíjí a se zlepšením celkového stavu Nikity souvisí také spokojenost rodičů, kteří mohou vytvářet vztah a komunikovat se svým dítětem.
Paolo – Itálie věk: 8let, Downův syndrom
Paolo je v současné době osmiletý chlapec s Downovým syndromem, jehož nepříznivou prognózu v kojeneckém věku se podařilo změnit díky aminokyselinové léčbě.
Rodiče se obávaly jestly jejich syn začne mluvít a jesltly u neho budou se vyvijet kognetivny funkce jelikoz hodne dětí s Downovým syndromem nenauči mluvit.
U Paolo bylo pozorováno závažné zpoždění psychického i motorického vývoje (včetně nízkého svalového tonu - hypotonie). Negativní prognózu podpořilo zjištění dalších vrozených vad byla diagnostikována srdeční vada, která další fyzický a psychický vývoj a celkový aktuálni stav dále zhoršuje, a lékaři odmítají tento stav vyžadující operační zákrok řešit vzhledem k nepříznivé celkové prognóze.
Paolovi je téměř rok a rodiče s ním přicházejí do centra aminokyselinové léčby.
Postupně se stav Paola začíná zlepšovat. Motorický vývoj (včetně svalového tonu) se stabilizuje a normalizuje, Paolo postupně začíná chodit. Zlepšuje se i psychický vývoj a intelekt, stále však zaostává vývoj řeči.
Ve dvou letech a devíti měsících věku na základě zlepšení prognózy po léčbě aminokyselinovými komplexy se lékaři rozhodují řešit jeho vrozenou srdeční vadu - podstupuje úspěšně operaci. Paolo pokračuje v léčbě aminokyselinami a ve věku tří let dochází též ke zlepšení a vývoji řeči – vyslovuje první slovní fráze a jednoduché věty.
Od šesti let se vývoj Paola stále více přibližuje vývoji zdravých dětí. Začíná chodit do školy, učí se úspěšně číst a psát, i počítat. Řeč a psychika se dále zlepšují. Je schopen abstraktního myšlení, které se u dětí s Downovým syndromem jen obtížně rozvíjí i při jinak příznivém vývoji.
V současné době se život Paola shoduje s životem jeho vrstevníků. Zvládá nejen své povinnosti ve škole, ale věnuje se i svým koníčkům. Aktivně sportuje – trénuje judo.
Rodiče i přesto volí jednou ročně pro Paola kúru aminokyselinovými komplexy.
U jedinců s Downovým syndromem a tedy také u Paola je nepochybně co zlepšovat po celý život.
Cagala Tanja – Rakousko, věk : 13 let, DMO
Tanja se narodila předčasně ve 28. týdnu těhotenství. Následující psychomotorický vývoj je narušen, je diagnostikována dětská mozková obrna (DMO). Vývoj intelektu a řeči je opožděn, trpí těžkou spastickou tetraparézou, vyskytují se u ní kontraktury kloubů, není schopna pohybu. Standardní léčebné metody jsou bez efektu. V roce 2006 – v jedenácti letech, kdy trpí navíc epileptickými záchvaty a je léčena antiepileptiky, je po konzultaci doporučena k aminokyselinové léčbě. Podávání aminokyselin je započato a již během první léčebné kůry dochází ke zlepšení psychického i motorického stavu. Ustupují epileptické záchvaty, vysazuje antiepileptika a epileptické záchvaty se již neopakují. Po dvou měsících podávání se stává aktivnější, zvyšuje se koncentrace a pozornost. Učitelé, kteří mají Tanju v péči, komentují s nadsázkou její stav: „Tanja lépe poslouchá a reaguje. Měla jakoby něco v uších a to je odstraněno.“ Dochází ke zlepšení funkcí pohybového aparátu - v současné době po několika léčebných kurzech dokáže každý den stát dvacet minut v chodítku. Tuto aktivitu poslední dva roky odmítala, neboť jí působila obrovskou bolest. Velké pokroky se dějí ve vývoji řeči. Je nyní schopna mluvit ve větách a souvětích, lze si s ní interaktivně povídat, dokáže popisovat své pocity a zážitky. Učí se novým slovům, která umí aktivně a správně používat. Zlepšení řeči doprovází také zlepšení paměti. Zlepšuje se schopnost koncentrace, sama si dokáže hrát až půl hodiny u počítače, vydrží sama psát a malovat a při společenských hrách jí zvýšení koncentrace a trpělivosti umožňuje hrát si s ostatními. V důsledku zlepšení pozornosti a paměti se zlepšuje orientace v prostoru, od září 2007 je navíc sama schopna pohybu na elektrickém vozíku. Bez doprovodu se tak dopraví až do své třídy ve škole a zpět domů. Po celou dobu svého života byla závislá na inkontinenčních pomůckách. V současné době se i tento handicap upravuje, pomůcky využívá jen vyjímečně, což také přispívá k její integraci do normálního života. Zvyšuje se její sebevědomí, je samostatnější a ustupují každodenní obavy, strach a nejistota.
Kubejko Milena – Polsko, věk: 11 let, epilepsie
Jedenáctiletá Milena trpí od časného dětství epilepsií. Od stanovení diagnózy v 6 měsících byla léčena různými kombinacemi antiepileptik. V symptomatice převládají generalizované myoklonické záchvaty a absence. Psychomotorický vývoj je v důsledku těžkých záchvatů opožděn. Ve věku, kdy má nastoupit běžnou školní docházku, má stále záchvaty. Vzhledem k celkovému vývoji tak nemůže navštěvovat běžnou třídu. Je emočně labilní. Ve škole je zařazena do integrační třídy se speciálním přístupem. Ve věku deseti let byla iniciována aminokyselinová léčba. Po dvou cyklech léčby se výrazně snižuje frekvence a závažnost záchvatů. Již od počátku léčby se zlepšuje její pozornost, má více energie nejen vzhledem k ústupu epileptických záchvatů. Zkracuje se trvání záchvatů a mají lehčí průběh. Stabilizuje se emoční labilita, Milena je vyrovnanější a rozvíjí se u ní abstraktní myšlení.
V současné době pokračuje v léčbě aminokyselinovými komplexy, epileptické záchvaty jsou minimalizovány a celkový vývoj a výsledky ve škole odpovídají jejímu věku. Aminokyselinová léčba tak nejen umožnila normální psychomotorický vývoj této dívky, ale též optimalizovala průběh tohoto závažného onemocnění.
Savenko Tatjana – Německo, věk: 23 let, trauma mozku
Německá dívka Tatjana prodělala v roce 2006 těžký úraz hlavy jako následek vážné autonehody. Tato dospělá dívka, která se v průběhu dětství a dospívání zcela standardně vyvíjela a vstoupila do života, byla po úrazu v komatu, její stav byl závažný a ohrožoval život. Prodělala opakované krvácení do mozku, vyvinul se u ní posttraumatický hydrocefalus. Opakovaně podstoupila chirurgické zákroky bez úspěchu, koma přetrvávalo více než rok. Nereagovala na okolí, při motorické stimulaci neměla žádný aktivní pohyb v končetinách. Její prognóza byla velice závažná a dle lékařů bez šance na jakékoliv zlepšení. Koma přetrvávalo. V této době se rodiče rozhodli pro konzultaci a následnou léčbu aminokyselinovými komplexy. Kombinace aminokyselin byly podávány celkem 11 měsíců s přestávkami mezi jednotlivými cykly. Tatjana se během prvních tří měsíců od začátku podávání probouzí z komatu, objevují se pohyby v končetinách, začíná sedět. Po šesti měsících podávání začíná mluvit, později je schopna samostatně bez pomoci pít a jíst. Po osmi měsících podávání aminokyselin začíná chodit. Její stav se neustále zlepšuje. Na německé klinice, kde byla léčena, se vývoj Tatjanina stavu dívají jako na „zázrak“.
V současné době u Tatjany přetrvávají problémy při samostatné chůzi – není si zcela jistá - a má problémy s pamětí. Integruje se zpět do života, obnovuje styky se svými přáteli – vede dlouhé hodiny telefonické rozhovory, je schopna psát na počítači a komunikovat. Obnovuje se její osobnostní charakteristika typická před úrazem, je opět velice vtipná a věnuje se oblíbenému vaření. V současné době se její stav neustále upravuje, i přes přetrvávající poruchu paměti a nejistotu při chůzi se připravuje k návratu do zaměstnání. Její prognóza je velice příznivá a má šanci, že bude schopna vést normální život bez následků úrazu.
Elisa – Itálie, věk : 24 let, DMO
V dětském věku byla u této dívky diagnostikována dětská mozková obrna. Postižení pohybového aparátu se symptomatikou spastické tetraparézy bylo doprovázeno výrazným celkovým zpožděním vývoje. Nebyla schopna samostatného stoje, ani stoje s oporou. V průběhu života podstupovala nejrůznější formy rehabilitace, výsledek však byl zcela neuspokojivý. Opakovaně byla indikována k ortopedickým operacím s cílem zmírnit především spasticitu, výsledek však byl neuspokojivý a krátkodobý. Před osmi lety – ve věku 16let dívky - o se maminka dozvěděla o možnosti aminokyselinové léčby a dceru přivedla ke vstupní konzultaci. Byla zahájena léčba aminokyselinovými komplexy. Ačkoliv je nejlepších výsledků aminokyselinové léčby u nemocných s DMO dosahováno u dětí v nízkém věku, její stav se začal zlepšovat. Slečně Elise bylo v době zahájení podávání 16 let. Lze předpokládat vzhledem k výsledkům léčby i v tomto věku, že při zahájení léčby co nejdříve po stanovení diagnózy by výsledky byly ještě výraznější. V prvním týdnu léčby dochází k uvolnění spasticity, dolní končetiny jsou relaxovanější. Elisa přestává cítit bolest a napětí. Je schopna se s oporou postavit a stát. Dochází též k obnově a zrychlení mentálního vývoje. Zlepšuje se její pozornost a zrak. Emoční labilita, která trápí nejen Elisu, ale především její maminku a rodinu, se zlepšuje, Elisa je vyrovnanější. Navštěvuje běžnou školu, kde dosahuje výborných výsledků. Je přijata na univerzitu v Turínu, na které úspěšně studuje. Již nyní během studia dostává nabídky k práci, její budoucnost je zajištěna. Aminokyselinová léčba vedla ke zlepšení jejího celkového stavu a k následnému zařazení do normálního života, umožnila nejen vzdělávání, ale i dosažení výborných studijních výsledků na vysoké škole. Zlepšení pohybové aktivity je obrovské. Pokud by léčba byla zahájena ještě dříve, lze předpokládat, že výsledky léčby by byly ještě výraznější.
