Синдром Дауна. Наследственные заболевания (генные и хромосомные)
Эффективность применение аминокислотных препаратов при наследственной патологии
Накоплен опыт применения аминокислотных препаратов при различных хромосомных и моногенных синдромах. В частности, положительные результаты отмечены у большого количества детей с синдромом Дауна.
Улучшается контакт с детьми, у детей дошкольного возраста появляются сюжетные игры. Вообще дети начинают лучше осваивать новые виды деятельности. Нивелируется двигательная расторможенность, гипервозбудимость, часто сопровождающие клиническую картину.
Нейрофизиологические тесты показывают улучшение памяти, внимания, показателей IQ. Дети с синдромом Дауна, получавшие аминокислоты с раннего возраста и в течение длительного времени, могут посещать обычную школу.
После рождения ребенка с синдромом Дауна родители часто слышат что дети с синдромом Дауна не будут ни на что способны – ни в движении, ни в речи. Но это не так. При вовремя и правильно подобранном аминокислотном комплексе, а также адекватной педагогической помощи эти дети способны к обучению, в том числе в нормальной школе. А в дальнейшем становятся полностью социально адаптированными.
Курсы аминокислотной терапии реально уменьшают степень интеллектуальной задержки, улучшить речь, концентрацию внимания, познавательные способности. У детей улучшается крупная и мелкая моторика, способность к самооблуживанию. К концу первого года лечения 80 % детей младшего возраста (от 1 до 4 лет) догоняют по моторному развитию своих сверстников.
Курсы аминокислотной терапии реально уменьшают степень интеллектуальной задержки, улучшить речь, концентрацию внимания, познавательные способности. У детей улучшается крупная и мелкая моторика, способность к самооблуживанию. К концу первого года лечения 80 % детей младшего возраста (от 1 до 4 лет) догоняют по моторному развитию своих сверстников.
Улучшается контакт с детьми, у детей дошкольного возраста появляются сюжетные игры. Вообще дети начинают лучше осваивать новые виды деятельности. Нивелируется двигательная расторможенность, гипервозбудимость, часто сопровождающие клиническую картину.
Нейрофизиологические тесты показывают улучшение памяти, внимания, показателей IQ. Дети с синдромом Дауна, получавшие аминокислоты с раннего возраста и в течение длительного времени, могут посещать обычную школу.
На аминокислотной терапии большинство детей с синдромом Дауна физически крепкие, занимаются спортом. Общение с детьми и взрослыми не представлет для них проблемы.
Все вместе это позволяет детям с синдромом Дауна и другими наследственными заболеваниями быть социально адаптированными.
При таком заболевании, как синдром Ангельмана удается снизить судорожную активность, уменьшить мышечную гипотонию и атаксию, улучшить мелкую моторику и контакт с окружающим.
Дети с cиндромом фрагильной Х-хромосомы, получая аминокислотные препараты становятся менее возбужденными, более концентрированными, у них улучшается мелкая моторика и познавательные способности.
Клиническая картина большинства наследственных заболеваний, в том числе синдром Дауна, включает различные неврологические проявления и задержки психоречевого развития. Характер и тяжесть нарушений двигательного развития могут варьировать от минимальной статико-моторной недостаточности до тяжелых форм детского церебрального паралича – ДЦП. А речевого и интеллектуального развития от минимальной задержки психоречевого развития и изолированной дислалии до тяжелых форм умственной отсталости.
Поведенческие нарушения при наследственных заболеваниях проявляются различной симптоматикой: расторможенность и повышенная возбудимость, агрессия и аутоагрессия, замкнутость, снижение интереса к окружающему. При некоторых заболеваниях имеется типичная картина детского аутизма.
Между тем вся эта перечисленная психоневрологическая симптоматика нередко является не прямым следствием первичного генного дефекта, а опосредованным. Клиническую картину определяют также дополнительные генетические факторы (влияние других, в том числе нормальных генов), а также средовые факторы (перенесенная гипоксия мозга, инфекции).
То есть речь не идет о «лечение генного дефекта» аминокислотами (это задача генной инженерии), а о коррекции уже вторичной по отношению к этому генному дефекту патологии мозга. Причем часто не необратимого органического повреждения нейронов, а функционального или метаболического нарушения.
При генетически обусловленных нарушениях развития психоневрологических функций центральная нервная система в значительной степени сохраняет свою пластичность и компенсаторные возможности, а сами нейроны – способность к регенерации и развитию. И в связи с этим вполне возможна терапевтическая коррекция.
У детей с наследственными заболеваниями улучшается речь, появляются элементы социального общения, улучшаются концентрация внимания и когнитивные возможности, улучшается крупная и мелкая моторика, а также навыки самообслуживания. Четко отмечается улучшение координации движения, уменьшение двигательной расторможенности и глазодвигательных нарушений. У детей с синдромом Ретта уменьшаются частота судорожных приступов, атаксия, начинает появляеться интерес к окружающему.
Все изменения в клинической симптоматике подтверждались положительной динамикой показателей ЭЭГ. У более чем половины больных отмечался переход показателей ЭЭГ на качественно новый уровень, в частности появлением стойкого альфа-ритма, зонального распределения ритмов, сглаживания ассиметрии изменений.
Синдром Дауна - наследственное заболевание, обусловленной трисомией по 21 хромосоме.
Клиническая картина синдрома Дауна характеризуется особенностями фенотипа (монголоидные черты лица, эпикант, брахидактилия, макроглоссия, низкий рост), нарушением функции ЦНС, пороками развития внутренних органов.
На первом году жизни дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии, затем развивается олигофрения, в 55-70% до степени дебильности. Отмечаются трудности переключения на новый вид деятельности, у большинства отмечается недоразвитие эмоциональной сферы, поверхностность и однообразность эмоций.
На первом году жизни дети с синдромом Дауна, имеют генерализованную мышечную гипотонию, отстают в психомоторном развитии, затем развивается олигофрения.
За последние годы многие исследования были посвящены расшифровке патогенеза синдрома Дауна на молекулярно-генетическом уровне. Показано, что клиническая картина не является исключительно результатом "эффекта дозы генов", а следствием взаимодействия многочисленных генных продуктов с нарушенной экспрессией, в том числе генов не только 21 хромосомы.
Одна из главных причин психических и двигательных нарушений – накопление β-амилоида в клетках нервной системы. Предшественник β-амилоида входит в состав общей внешней мембраны нейронов и участвует в межнейрональных контактах. Под действием специфических протеаз образуется белок, который входит во внешклеточную среду. В небольших количествах из белка-предшественника вырабатывается β-амилоид содержащий 41 аминокислотный остаток. При синдроме Дауна этот процесс активируется многократно, и β-амилоид ложится на поверхности нейрона, нарушая процесс метаболизма, что приводит к глубоким изменениям ряда нейропептических систем. При этом образование белка памяти резко замедляется.
Аминокислотная терапия снижает содержание β-амилоида за счет усиления катаболических процессов, а также усиливает кровоснабжение мозга. Повышает энергетический потенциал невроцитов. В итоге регистрируется не только изменение психофизиологических показателей, но и признаков фенотипа у детей младшего возраста.
